科學家通過對人類基因組序列的分析發現，在30億對核苷酸組成的龐大序列中，只有1.5%用於編碼基因，少數起到調節基因表達的作用，其余大部分是功能未知的“垃圾DNA”。從表面上看，人與人之間的差異是如此的豐富多彩和復雜，但在DNA層面上，基因編碼序列只有0.1%的差異。很多時候，壹個序列中人與人之間只有壹個核苷酸的差異，這種差異被科學家命名為單核苷酸多態性(SNPs)。
過去，在成千上萬的人類基因中篩選致病基因就像大海撈針。科學家需要從同壹個家庭的病人身上獲取樣本，然後才能試圖定位基因。比如在尋找亨廷頓舞蹈癥的致病基因時，很多科學家在委內瑞拉的壹個亨廷頓舞蹈癥家族裏奮鬥了十幾年，才真正抓到。現在，隨著快速測序技術和SNPs的強大工具，篩查易感人群，識別致病或抑制疾病的基因，設計和測試藥物的高通劑量甚至個性化醫療將不再是夢想。
深圳華大基因研究院是全球最大的基因組測序和研究應用中心之壹。人類基因組計劃1%的任務由BGI承擔，後參與國際HAPmap計劃，完成了亞洲和中國首個基因組測序，被稱為“炎黃壹號”。
威康信托是英國最大的生物醫學資助機構之壹，擁有50多個研究小組。在過去的幾年裏，他們實施了壹項雄心勃勃的龐大計劃——挑戰多基因疾病，如雙相情感障礙、冠心病、克羅恩病、類風濕性關節炎、高血壓、I型糖尿病和II型糖尿病。通過對1.7萬英國人的SNPs進行篩查分析，在基因組中發現了與上述7種疾病相關的24個位點，僅在ⅱ型糖尿病篩查中就發現並確認了10個致病基因。SNPs的存在讓人們意識到人類基因組圖譜並不是唯壹的。其實每個人都有自己獨特的地圖。隨著DNA測序速度的指數級增長，個人基因組圖譜服務逐漸浮出水面。
2006年，美國X- Prize基金會暫停10萬美元，獎勵給能在10天內完成100人全基因組測序，每人花費不到10萬美元的研究團隊。此前，美國國家人類基因組研究所也推出了壹項計劃，將全基因組測序的人均成本降至65438美元+0，000美元以下。
目前雖然還沒有人最終上線，但已經有很多公司嗅出了其中的商機——由於人與人之間的DNA序列大多是壹致的，所以通過篩選SNP，找出客戶基因組中的差異，尤其是找出壹些與疾病相關的位點，也是壹種“準個人基因組服務”。
在這壹領域的競爭中，“23和我”公司無疑是最受歡迎的。除了“創始人之壹的安妮·沃基斯基(Anne Wokisky)是來自耶魯的橫跨生物和金融的才女”、“谷歌技術總裁的妻子謝爾蓋·布林(sergey brin)加盟”的八卦之外，他們的產品還獲得了2008年《時代》雜誌評選的年度發明50強，並排名第壹。
2007年底，“23和我”正式推出個性化基因檢測服務，價格為65438美元+0，000元。當時沃倫·巴菲特和傳媒巨頭魯珀特·默多克都做過測試。2008年9月，檢測服務價格暴跌至399美元，終於讓曾經高不可攀的個人基因組檢測進入尋常百姓家。
客戶在“23和我”的網站上訂購這項服務後不久就會收到壹個套件。只需在試劑盒提供的無菌試管中吐2.5 ml唾液，密封後送到公司即可。2~6周後，您會收到訂購時指定郵箱的郵件。根據信中的密碼，登錄“23和我”的網站，就能看到所有的結果。例如，包含基因型細節的原始數據，分析結果的詳細報告，最後甚至是參考文獻。據“23和我”介紹，通過這項服務，客戶可以知道未來患癌癥、奧茨海默癥、糖尿病等疾病的風險。
除了“23和我”公司，冰島的deCODE公司和加州的Navigenics公司都推出了個人基因檢測服務。然而，面對這些蓬勃發展的商業化嘗試，壹些科學家提出了自己的擔憂。有時候，疾病和基因並不是100%壹壹對應的，很多目前已知的疾病標誌物只是略微增加了患病的風險，但卻會引起不必要的擔憂。
生命倫理學家也關註個人基因檢測的普及帶來的基因歧視和基因數據保護不當帶來的隱私泄露。此前，在美國，許多保險公司以攜帶地中海貧血基因為由，拒絕為部分黑人提供醫療保險。幸運的是，2008年5月，美國參眾兩院均以壓倒性多數通過了《基因信息非歧視法案》，明確規定基因檢測顯示某人易患某種疾病，保險公司不得提高醫療保險費或拒絕為其提供保險。同樣，雇主也不能將基因信息作為招聘、解雇或晉升的依據。
DNA測序技術的快速發展還在幫助科學家從DNA序列中挖掘出更多的秘密，未來不可預測。正如著名人類基因組研究專家、美國賽萊拉公司首席科學家克雷格·文特爾所說:“破譯基因組密碼的意義就像在電剛剛被發現的時代，沒有人能想象到個人電腦和互聯網。”