壹位38歲的女性患者於2003年因“雙下肢疲勞水腫9年”入院。
9年前，患者無明顯誘因出現全身乏力，逐漸出現雙下肢對稱性水腫。嚴重者可出現面部水腫，月經前後加重。沒有發燒，腹瀉和黑色糞便。局部血、尿、便常規正常，經利尿劑治療後水腫可完全消退，但停藥幾天後水腫重新出現。五年前發現白蛋白偏低(具體情況不詳)。24小時尿蛋白檢測為1.2 g，後續復查為陰性。此後患者乏力、水腫癥狀反復加重，血清白蛋白？最低ALB為265，438+0.2 g/L，考慮為“特發性低蛋白血癥”，間歇性補充白蛋白。來我院進壹步診治。患者發病以來體重無明顯變化，大便1次/天，黃色軟，無腐臭氣味。偶爾因“飲食不潔”而腹瀉，壹年可達1 ~ 2次。否認肝炎、肺結核病史。自訴年輕的時候曾經摔過壹次溝，沒有其他傷害史。否認家族有類似病史。
到醫院體檢，生命體征平穩，面頸部皮膚呈帶狀分布的褐色疣狀皮疹，雙肺呼吸音清晰，心臟邊界小，腹部平坦柔軟，無壓痛，肝脾衰竭，運動性濁音(-)。雙下肢輕度凹陷性水腫。
血常規實驗室檢查:HB 140 g/L？WBC 4.56×109/L？淋巴細胞為0.49× 109/L？血小板(PLT)311×109/L；24小時尿蛋白0.6 g，大便潛血持續陽性；總血蛋白？TP 34.9 g/L？白蛋白20.7克/升；其他肝腎功能、血脂、電解質正常。免疫球蛋白:IgG 2.29g/L(正常值7 ~ 17g/L)？Iga 0.58 g/l(正常值0.7 ~ 3.8 g/l)？Igm 0.744 g/l(正常值0.6 ~ 2.5g/l)；抗核抗體、脫氧核糖核酸、ENA和自身抗體均為陰性。T細胞亞群:淋巴細胞總數明顯減少，T、B淋巴細胞數量嚴重減少，NK細胞數量減少；T4細胞比例和計數明顯下降，T8細胞比例正常，計數明顯下降，T4/T8比值正常。CD4 ++細胞和CD8 ++細胞的數量明顯減少。細胞免疫有輕度異常激活。
超聲心動圖發現少量心包積液，腹部b超正常，口腔腸道造影正常。胃鏡示胃竇黏膜凹凸不平，水腫，呈彌漫性小結節，無充血；十二指腸球部、球後及降部粘膜輕度水腫，有散在的白斑改變(圖1)。結腸鏡檢查:回腸末端的粘膜出現絨毛和白斑樣改變。十二指腸和回腸末端粘膜活檢病理顯示小腸粘膜下淋巴管擴張。
放射性核素淋巴顯像:小腸淋巴漏，很可能位於小腸第二、三組；可見少量乳糜心包；除右淋巴管和上胸導管不完全梗阻。淋巴管造影顯示腸幹和肝臟內淋巴管增粗、無序增多，膈肌以上至胸4水平的胸導管不發達，其上胸導管擴張，無碘油進入靜脈角。
診斷:先天性多發性淋巴管發育不良，原發性小腸淋巴管擴張癥，不完全性胸導管梗阻，蛋白缺乏性腸病。
建議患者進行“胸導管-頸外靜脈吻合術”解除胸導管梗阻，患者拒絕。11天低脂中鏈甘油三酯飲食治療後，患者白蛋白升至24.8 g/L，出院。
案例討論
低白蛋白血癥是臨床工作中常見的問題。主要原因是:(1)蛋白質攝入不足；(2)肝病導致蛋白質合成功能下降；(3)腫瘤、肺結核等慢性病的過度食用；(4)過多的蛋白質以各種方式流失。這個病人不具備前三個因素，主要是考慮到蛋白質流失太多。患者沒有組織液(包括蛋白質)急性流失的病理基礎，如大面積皮膚或粘膜炎癥和損傷。病程多年，蛋白質丟失的性質應該是長期慢性丟失。蛋白質流失的部位無非是腎臟或者胃腸道。雖然患者有尿蛋白，但數量很少，與低蛋白血癥水平不平行，因此主要考慮蛋白丟失性胃腸病(PLGE)。
由於各種原因導致淋巴回流受阻而引起的胃腸組織間質壓力升高是PLGE的病理生理基礎之壹。內窺鏡檢查、組織活檢、放射性核素淋巴造影和淋巴管造影證實該患者為小腸淋巴管擴張癥。這是低蛋白血癥和淋巴細胞計數減少的根本原因。
腸淋巴管擴張癥在臨床上是壹種罕見的疾病，其特征是腸黏膜和黏膜下淋巴的毛細血管擴張。1961年Waldmann用51Cr標記白蛋白研究蛋白質的滲出部位，首次提出此病，後有文獻報道。本病好發於兒童和青少年，90%發生在30歲之前，平均發病年齡為11歲。
根據病因，小腸淋巴管擴張癥可分為原發性和繼發性。小腸原發性淋巴管擴張癥？PIL的病因不明，常由巨大淋巴管病或先天性淋巴系統發育不良引起，多見於兒童。據悉，母女二人同時患病，提示該病具有壹定的遺傳傾向。另據報道，兩姐妹患有此病，面部異常，智力低下(Hennekam綜合征)，提示此病可能為常染色體隱性遺傳病。自身免疫性疾病、腫瘤、感染(結核病、絲蟲病等。)、肝硬化、縮窄性心包炎、惠普爾病、腹部外傷或手術損傷等引起的門靜脈高壓癥。，引起淋巴管本身及周圍組織的炎癥和狹窄，使淋巴循環受壓或回流不暢，可引起繼發性小腸淋巴管擴張。有結核病史者治愈後有廣泛的纖維粘連殘留，數年後可引起乳糜胸周圍非特異性炎癥，導致本病。
腸淋巴管分布於固有層、粘膜下層和漿膜層。主要通過乳糜胸和胸導管回流，進入左靜脈角，進入血液循環。淋巴液中含有大量的蛋白質、脂肪和淋巴細胞。淋巴回流受阻時，淋巴壓力升高後擴張，瓣膜功能受損，導致淋巴液漏入腸腔或腹腔(嚴重者可出現乳糜瀉和腹腔腹水)，同時上述三種成分大量丟失，導致低蛋白血癥、高脂血癥和淋巴細胞絕對數減少。腸道丟失的蛋白質不同於腎臟丟失的蛋白質。各種大小和分子量的蛋白質都能進入腸道，但在血液中蛋白質下降的程度不同，半衰期長的蛋白質成分下降較重。壹般來說，白蛋白和免疫球蛋白可明顯降低，轉鐵蛋白和銅藍蛋白略有降低；而α2巨球蛋白和纖維蛋白原含量可保持正常或相對增加。
小腸原發性淋巴管擴張癥的臨床表現多種多樣，如果伴有胰腺功能不全，患者可出現水腫(常為不對稱)、乳糜胸和乳糜胸、脂肪性腹瀉。偶爾會報告消化道出血和急腹癥。實驗室檢查可發現低蛋白血癥，免疫球蛋白減少，淋巴細胞絕對數減少，CD4 ++細胞和CD8 ++細胞明顯減少。部分患者因長期營養不良，可並發缺鐵性貧血、低鈣血癥性驚厥等並發癥。此外，兒童患者的生長發育延遲，可能由於淋巴細胞和大量免疫球蛋白的丟失而導致免疫功能低下。
該患者為成年女性。她29歲開始，病程隱匿，呈良性過程。病變範圍廣，包括腸道、肝臟、胸導管，即無明確的結核病史、近期外傷手術史、腫瘤或自身免疫性疾病。認為是先天性淋巴發育不良引起的。淋巴造影結果顯示胸導管上段擴張，碘油未進入靜脈角，可能合並胸導管出口與左靜脈角交界處梗阻。病人有少量的乳糜性心包積液來支持這個診斷。Tallroth曾報道1例胸導管出口梗阻，表現為面部、左上肢及雙下肢水腫伴脂肪瀉。該患者無上述表現，故考慮為不完全梗阻。
小腸原發性淋巴管擴張癥臨床少見，病程隱匿，表現多樣，在診治中易被忽視。提高對該病的認識，盡快完善內鏡、放射性核素淋巴管造影和淋巴管造影非常重要。內鏡檢查可見病變腸黏膜水腫肥大，蒼白絨毛呈大小不等的桿狀、黃白色結節。病理活檢顯示黏膜下淋巴管擴張。放射性核素淋巴管造影和淋巴管造影可直接觀察腸系膜淋巴管狹窄和靜脈曲張，可伴有其他部位的淋巴管異常。以上具體的影像學表現將對診斷有很大幫助。
原發性小腸淋巴管擴張癥無特效療法，目前以藥物治療為主。近年來有報道稱，中鏈甘油三酯(MCT)餐具有較好的治療效果。MCT通過門靜脈而不是淋巴管吸收，避免了長鏈脂肪酸吸收後淋巴管內壓力的增加，減少了蛋白質和淋巴細胞的滲漏。嚴重者可行靜脈營養、利尿、消腫等對癥治療。淋巴管靜脈吻合手術治療是可行的。如果是局限性淋巴管擴張癥，切除病變腸管可以取得很好的效果。
評論
低蛋白血癥的罕見原因之壹是胃腸蛋白丟失，部分患者無腹瀉等吸收不良，在診療中容易被忽視。當出現不明原因的低蛋白血癥(包括白蛋白和球蛋白)，特別是伴有淋巴細胞減少時，應考慮本病。內鏡、放射性核素淋巴管造影和/或淋巴管造影、放射性核素顯像顯示放射性核素標記的白蛋白是否從胃腸道漏出，有助於診斷。
還有壹種非病理性的可能:就是工作經常需要在辦公室坐著不動，血液循環不好，身體尤其是下半身總是腫脹。面對這種情況，我該怎麽辦？
首先要加大運動量。每天鍛煉30分鐘就能產生效果。這30分鐘的運動不能只是走路和做家務，必須是心跳120/ min以上的運動。工作之余，經常散步、爬樓梯、做操當然更好。運動可以加快血液循環，當然可以解決這個問題。以前有個“間歇運動”的做法，只需要15分鐘，但其實對健康非常非常有益！
二是改善飲食。經常吃富含黃酮類和維生素E的食物，有利於改善微血管的血液循環。富含類黃酮的食物有柑橘、山楂、洋蔥、茄子、紅豆等。富含維生素E的食物有新鮮堅果、糠油、燕麥、豆類等。妳可以每天服用壹片維生素e。
第三個方面是補充營養。下肢水腫可能與維生素B缺乏、鉀缺乏、蛋白質缺乏有關。如果減肥攝入量少，這些問題就很容易出現。建議多吃豆類，包括豆漿、豆粥等，富含以上三種營養素。牛奶也比較好。如果是因為缺鉀，多吃蔬菜會有幫助。如果是因為缺乏蛋白質，就要多吃雞蛋和牛奶。
最後說壹下臨床上幾種類似癥狀的診斷過程:臨床上經常遇到很多患者。當他們出現下肢水腫時，他們會找泌尿科醫生，認為他們的腎功能不好會引起水腫，有些人甚至認為這是尿毒癥的前兆，他們過度緊張。但是，下肢水腫真的代表腎臟有問題嗎？
事實上，有很多疾病可以導致下肢水腫。當出現下肢水腫時，首先要檢查的是水腫只出現在壹側或兩側。如果只有壹側肢體水腫，腎功能不全引起的概率相當低，因為即使腎臟功能不好，其產生的尿液也不能正常排出，造成水分滯留體內，其影響多為雙側，不會選擇性地只引起左或右下肢水腫。
相反，如果是血管問題引起的水腫，則多發生在患側，如深靜脈血栓形成，患側下肢腫脹，而非僅有水腫癥狀，皮膚表面潮紅，但觸摸時無局部溫度升高。當然，如果長時間站立，比如外科醫生在做大手術的時候，交警勤快之後，或者理發師下班的時候，妳會感覺到雙下肢腫脹。
如果心臟功能差，如充血性心臟病，心肌收縮力不夠，使血液停留在外周血管，下肢遠離心臟，通常最容易引起下肢水腫。這是因為靜脈血液停留，血流緩慢，血壓升高，迫使水跑到管外。服用增強心肌收縮以改善血液循環的藥物也會改善水腫情況。
肝臟不好的時候，也會出現下肢水腫。比如肝硬化患者常見的臨床表現就是黃臉腫、大腹便便、下肢浮腫。面部之所以發黃，是由於膽汁瀦留，血液中膽黃素增多，所以沈積在面部、皮膚或鞏膜上。當肝臟失去功能時，它也失去了制造白蛋白的能力。白蛋白是維持血管內外壓力的重要因素。當它缺乏時，血管中的水就會跑到管外去組織化。
淋巴腺阻塞也會導致淋巴回流不暢和水腫。比如因為血吸蟲侵入淋巴腺造成梗阻，不僅下肢腫脹，陰囊也腫脹。幸運的是，這種情況在臨床上很少見。
此外，營養不良和嚴重的蛋白質丟失會降低血液中的白蛋白，導致水腫。這種情況嚴重時，甚至會引起全身性水腫，不僅僅是下肢水腫。順便說壹下，水腫意味著水停留在組織之間。比如下肢水腫時，除腫脹外，患部皮膚多緊繃有光澤。如果用手按，會有皮膚凹陷，像凹洞壹樣，很久才會彈起來。這種情況不同於組織腫脹引起的水腫或外傷引起的炎癥。除了幾個凹洞，摸起來也很痛。
從以上來看，下肢水腫的原因不僅僅局限於腎臟因素，還有心臟、肝臟、血管循環等其他功能不良。出現水腫時，除了觀察是單側還是雙側外，首先要檢查是否有尿量減少，然後做腎功能檢查，如抽血看血尿素氮、肌酐是否正常，超聲看腎臟大小、腎皮質厚度或有效腎血流量、24小時尿量和菊糖清除率、腎絲球濾過率等。如果這些檢查都正常，就要積極尋找其他可能的原因。
壹旦是腎功能不全引起的，要看看原因，如慢性腎盂腎炎、腎小球腎炎、長期雙側腎結石合並尿路梗阻，或腎動脈狹窄、腎靜脈栓塞、腫瘤等因素，再根據原因進行內外科手術治療水腫，排除可能。千萬不要隨意服用利尿劑或其他偏方，以免貽誤病情，失控，甚至洗腎蒙混過關。平時要多喝水，多喝水。
當然，類似的癥狀還有很多，有大有小。我們不能簡單的推測妳的病理，也不能過分擔心妳不知道的(疾病或者營養不良)。心情不好，沒病也能憋著。妳的心情直接影響妳病情的發展變化。建議妳盡快去知名專業醫院咨詢。祝妳早日健康！